Муковисцидоз — причины, симптомы и лечение

Муковисцидоз выступает одним из наиболее тяжелых наследственных заболеваний, однако, к счастью, степень его распространения невелика. Согласно статистическим данным, примерно 1 из 3000-4000 тысяч новорожденных на территории стран СНГ страдает муковисцидозом. Вместе с тем медики говорят, что на каждого официально зарегистрированного пациента приходится около 10 неучетных больных.

Муковисцидоз относится к числу наследственных аутосомно-рецессивных мультисистемных заболеваний, развивающихся на основе продукции экзокринными железами секрета с повышенной вязкостью, что вызывает появление вторичных патологических деформаций в работе органов пищеварения и дыхания.

Муковисцидоз — причины, симптомы и лечение

Причины муковисцидоза

Появление данного недуга выступает следствием дефекта гена муковисцидоза, который располагается в длинном плече 7-ой хромосомы. Задача указанного гена состоит в выработке первичного белкового продукта – трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза, укореняющегося в мембране клетки и выступающего ее хлоридным каналом.

Результат мутации данного гена — возникновение нарушений функций и структуры трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза, которые вызывают дезорганизацию транспортирования ионов хлора сквозь клетки секреторного эпителия. В свою очередь, это приводит к тому, что:
— увеличивается реабсорбция натрия клетками;
— изменяется электролитный состав клеток;
— происходит дегитратизация секрета экзокринных желез.

Классификация форм муковисцидоза

Учитывая вид мутации гена, формы муковисцидоза можно разделить на две группы.

1 группа – типичные формы:
— смешанная (более 80% случаев);
— преимущественно легочная (от 10 до 15% случаев);
— преимущественно кишечная (примерно 5% случаев).

2 группа – атипичные, единично диагностирующиеся формы заболевания:
— печеночная;
— псевдосиндром Бартера;
— другие патологии.

Симптомы муковисцидоза

Чаще всего недуг выявляют в младенчестве. В России, как и на территории многих европейских стран, с 2006 года действует программа, в рамках которой проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз.

Более чем в 95% случаев симптомы и признаки данного заболевания дают о себе знать, начиная с первых лет и даже месяцев жизни ребенка.

Проявлениями бронхолегочной формы муковисцидоза могут выступать:
— кашель, который вначале проявляется приступами, а впоследствии становиться хроническим, сопровождаясь выделением мокроты;
— отдышка;
— кровохарканье;
— частое возникновение сопутствующих заболеваний: пневмонии, бронхита.

Данную патологию могут также сопровождать: общая слабость, повышение температуры, потеря аппетита, отсутствие динамики массы тела.

У детей и взрослых, страдающих муковисцидозом, (смешанной или легочной формой) наблюдается общее отставание в физическом развитии, которому сопутствуют следующие изменения внешнего вида:
— деформированная грудная клетка;
— сухая кожа серовато-землистого или синюшного оттенка;
— патологически тонкие конечности;
— деформация дистальных фаланг пальцев.

Первичными симптомами кишечной формы муковисцидоза выступают различные проявления панкреатической недостаточности:
— учащенная дефекация, при этом сами испражнения жирные, светлые, сопровождающиеся резким неприятным запахом;
— метеоризм;
— вздутие живота;
— отеки;
— анемия;
— признаки дефицита жирорастворяющих веществ: геморрагический синдром, ломкость волос и ногтей, трещины пяток и уголков рта, сухость кожи.

С течением времени указанная форма муковисцидоза может осложняться дистальным интенстинальным обструктивным синдромом, геморроем, ГЭРБ, гиповитаминозом.

Характерными признаками заболевания вне зависимости от формы выступают также:
— синуситы;
— носовой полипоз в раннем возрасте;
— асимптоматическое увеличение слюнных желез.

Вышеописанные симптомы считаются наиболее распространенными, однако в зависимости от формы заболевания и возраста пациента признаки муковисцидоза могут изменяться.

Лечение муковисцидоза

Все методы лечения были присланы реальными людьми. Перед использованием рецепта ОБЯЗАТЕЛЬНО посоветуйтесь с врачом.

Простите, еще никто не добавил метод лечения для этого заболевания. Будьте первым!Не останьтесь равнодушными! Расскажите о своем опыте лечения заболевания, это поможет многим другим!Добавить метод лечения, который помог Вам

Поделиться ссылкой:

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *